ROHHAD症候群は、以下の症状に基づいて診断される疾患です。

• 急性発症肥満 = Rapid-onset（急性発症）Obesity（肥満）
  
  
• 低換気 = Hypoventilation（低換気）
  
  
• 視床下部 = Hypothalamic
  
  
• 自律神経機能不全 = Autonomic（自律神経）Dysfunction（機能不全）

この臨床症状に加えて、先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の遺伝学的検査で陰性を受けた場合に診断されます。

しかし、2023年からは日本において、新たな検査方法が導入され、従来の診断基準に加えて、血清解析による自己抗体価からも診断が可能となりました。

これにより、自己免疫的機序の有無、症状の分類（軽症・中等症・重症）もある程度、確認できるようになりました。

今後は、厚生労働省の難病研究事業である研究班が、ROHHAD症候群の診断基準の確立に向けて取り組んでいく予定です。